Kleidokraniale Dysplasie - de.LinkFang.org

Kleidokraniale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q74.0 Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kleidokraniale Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, lateinisch Dysplasia cleidocranialis oder Dysostosis cleidocranialis, ist eine sehr seltene vererbliche Krankheit mit fehlenden oder unterentwickelten Schlüsselbeinen, weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[1] Die gleichzeitige Betroffenheit von Schädelteilen (Desmocranium) und Schlüsselbein ist durch die desmale Ossifikation, bei der die Entwicklungsstörung liegt, dieser Knochen zu erklären.

Inhaltsverzeichnis

Verbreitung


Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant,[2] es gibt aber auch eine rezessiv vererbbare Form.[3]

Ursache


Der Erkrankung liegen Mutationen im RUNX2-Gen an der Location 6p21.1 zugrunde.[1]

Klinische Erscheinungen


Das klinische Erscheinungsbild stellt sich breit gefächert dar:

Klinisch gemeinsame Kriterien sind:

Hinzu können Skelettveränderung kommen wie Brachydaktylie, kurze breite Daumen, Kleinwuchs, Skoliose, Genu valgum, Coxa vara, dehiszente Symphyse, Schulterblattdysplasien.

Diagnose


Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik und wird durch die charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:[5]

Molekulargenetische Untersuchungen können die Diagnose absichern.[1]

Differentialdiagnose


Abzugrenzen sind:

Therapie


Die Behandlung der Zahnveränderungen steht klinisch im Vordergrund mit dem Ziel, sowohl funktionell als auch ästhetisch ein gutes Ergebnis zu erzielen. Dazu werden überzählige, fehlliegende und abnormale Zähne entfernt. Die Knochendichte sollte im Auge behalten und eine Vorbeugung gegen Osteoporose in Erwägung gezogen werden.[1]

Geschichte


Die Erstbeschreibung der Erkrankung erfolgte bereits im Jahre 1898 durch den französischen Neurologen Pierre Marie und französischen Arzt Paul Sainton (1868–1958).[6][7]

Darauf ist die Bezeichnung Marie-Sainton-Syndrom oder Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrom zurückzuführen.[5]

Siehe auch


Literatur


Einzelnachweise


  1. a b c d Kleidokraniale Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Cleidcranial Dysplasia.  In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. Cleidcranial Dysplasia, Recessive Form.  In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Peter Gängler, Thomas Hoffmann, Brita Willershausen: Konservierende Zahnheilkunde und Parodontologie. Georg Thieme, 2010, ISBN 978-3-13-154073-7, S. 62 (google.com ).
  5. a b F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 661, ISBN 3-540-61480-X
  6. Who named it
  7. P. Marie, P. Sainton: Dysostose cléido-crânienne héréditaire In: Rev. Neurol., Band 6, S. 835, 1898
  8. Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Parietal Foramina with cleidocranial Dysplasia.  In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)



Kategorien: Fehlbildung | Seltene Krankheit | Erbkrankheit | Kleinwuchs | Krankheitsbild in der Kinderheilkunde | Krankheitsbild in der Zahnmedizin

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Quelle: Wikipedia - https://de.wikipedia.org/wiki/Kleidokraniale Dysplasie (Autoren [Versionsgeschichte])    Lizenz: CC-by-sa-3.0

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