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Autosom

Als Autosomen werden in der Genetik jene Chromosomen bezeichnet, die nicht zu den Gonosomen (Geschlechtschromosomen) gehören.

Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in 23 Paaren. Die Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen, das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen (XY beim Mann und XX bei der Frau).[1] Als autosomal – entweder autosomal dominant, autosomal intermediär oder autosomal rezessiv – werden Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen auf einem Autosom liegt. Geschlechtsbestimmende Gene sind sowohl auf Autosomen als auch auf Gonosomen verteilt. Eine bestimmte Mutation im SOX9-Gen führt zu einer Verweiblichung von Menschen mit Y-Chromosom.[2]

Untersuchung


Autosomen werden im Zuge einer Karyotypisierung untersucht. Dabei werden die Chromosomen aus Zellen im Metaphase- oder Prometaphase-Arrest meistens per Giemsa-Färbung gefärbt und unter einem Lichtmikroskop betrachtet. Zum besseren Vergleich werden sie als Karyogramm dargestellt.[3] Beispielsweise weisen Zellen beim Patau-Syndrom drei Kopien von Chromosom 13 auf, während beim Down-Syndrom drei Kopien von Chromosom 21 auftreten.

Karyotyp menschlicher Chromosomen
Weiblich (XX) Männlich (XY)
Weibliche und männliche Karyotypen unterscheiden sich an den beiden Gonosomen (Chromosomen 23).

Geschichte


Der Begriff wurde 1906 von Thomas Harrison Montgomery Jr. (1873–1912) geprägt.[4]

Einzelnachweise


  1. National Library of Medicine: Glossary: Autosome .
  2. Foster, Jamie W., et al. "Campomelic dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene." Nature 372.6506 (1994): 525–529.
  3. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 7. Ausgabe, S. 69. Philadelphia: Saunders/Elsevier; 2007
  4. T. H. Montgomery Jr.: The terminology of aberrant chromosomes and their behavior in certain Hemiptera; in: Science 5. Januar 1906, 23 (575), S. 35–38



Kategorien: Chromosom

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